Brazilian version of the CHOP INTEND scale: cross-cultural adaptation and validation / Versão brasileira da escala CHOP INTEND: adaptação transcultural e validação

Abstract Background Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease that causes progressive muscle weakness and impacts motor function. The type I is the most severe presentation and affects infants before 6 months old. In addition, the instruments available for assessing motor function have limitations when applied to infants with neuromuscular diseases and significant muscle weakness. Objective To translate, cross-culturally adapt, and validate the Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) to Brazilian Portuguese. Methods The present study comprised the translation, synthesis of translations, backtranslation, consolidation by a committee of experts, and test of the final version of the CHOP INTEND in 13 patients with SMA type I. We also assessed the content validity and reliability of the translated version. Results The scale was translated considering semantic, structural, idiomatic, and cultural aspects. All agreement rates were > 0.8, the overall content validity index of the instrument was 0.98, and inter-rater reliability using the intraclass correlation coefficient was 0.998. Conclusion The Brazilian version of the CHOP INTEND met semantic and technical equivalence criteria with the original version and was valid and reliable for patients with SMA type I.

Resumo Antecedentes A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que provoca fraqueza muscular progressiva com impacto sobre a motricidade dos pacientes. A AME tipo I é considerada o tipo mais grave e acomete lactentes antes dos 6 meses de idade. As escalas disponíveis para avaliação das aquisições motoras mostram limitações para uso com crianças pequenas com doenças neuromusculares e fraqueza importante. Objetivo Realizar a tradução, adaptação transcultural e validação para a língua portuguesa do Brasil da Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND, na sigla em inglês). Métodos O presente estudo seguiu as etapas de tradução, síntese das traduções, retrotradução, consolidação por comitê de especialistas e teste com 13 pacientes com AME tipo 1. Foi avaliada a validade de conteúdo e a confiabilidade do instrumento. Resultados A escala foi traduzida considerando os aspectos semânticos, estruturais, idiomáticos e culturais. Todas as taxas de concordância foram > 0,8. O índice de validade de conteúdo geral do instrumento foi de 0,98. A confiabilidade interavaliadores analisada através do coeficiente de correlação intraclasse (ICC, na sigla em inglês) demonstrou um valor de ICC = 0,998. Conclusão A versão da CHOP INTEND em português atende aos critérios de equivalência semântica e técnica em relação à versão original e apresenta validade de conteúdo e confiabilidade para seu uso na população de pacientes com AME tipo I.

A incidência de anomalias ortopédicas em portadores da seqüência de Mõbius e sua associação com o uso do misoprostol / Prevalence of orthopedic abnormalities in patients with Mõbius: sequence and its association to the use of misoprostol

Objetivo: Descrever as anomalias ortopédicas em portadores de SM, investigando possível associação de tais alterações entre casos em que as mães não usaram misoprostol com outras em que a droga foi usada durante o primeiro trimestre de gravidez. Métodos: Foram analisados 42 portadores da SM, atendidos na Associação de Assistência à Criança Deficiente – Pernambuco, no período de 1999 a 2005. Entre os pacientes, 25 eram do sexo feminino e 17 do masculino. A idade no momento da pesquisa variou de oito meses a 15 anos e 11 meses, média de seis anos e um mês de idade. O diagnóstico da doença foi feito por equipe multidisciplinar formada por neuropediatra, oftalmologista, ortopedista e psicólogo. As mães dos investigados foram interrogadas quanto ao uso do misoprostol durante a gravidez. O estudo foi observacional, sendo descritos os achados ortopédicos de uma série de casos. Foi introduzido componente analítico para investigar se a freqüência de anomalias do aparelho locomotor estava ou não associada ao uso de misoprostol. Resultados: Das 42 mães desses pacientes, 25 (59,5%) utilizaram o misoprostol como abortivo durante o primeiro trimestre de gestação e 17 (40,5%) negaram ter usado abortivos durante a gestação. Houve acometimento do VI e do VII pares cranianos em todos os pacientes e do IX e do X pares, em 17 (40,5%). A associação com síndrome de Poland foi vista em um paciente e, com paralisia cerebral, em quatro. Entre os pacientes, 34 (80,9%) apresentaram alguma deformidade ortopédica, sendo o pé torto a mais comum. Conclusão: Anomalias ortopédicas foram observadas na grande maioria dos pacientes incluídos no estudo, sendo o pé torto congênito a mais encontrada. Não houve diferença estatisticamente significante entre a freqüência de anomalias ortopédicas em portadores da seqüência de Mõbius, filhos de mães que usaram misoprostol, quando comparadas com os casos em que a droga não foi usada

Encefalopatia mioclônica da infância: relato de caso / Encephalopatia myoclonica infantilis: a case report

Os autores apresentam um caso de encefalopatia mioclônica da infância em uma criança de 3 anos de idade, na qual alteraçÖes licóricas säo constatadas. Uma breve exposiçäo dos aspectos clínicos, evolutivos e terapêuticos desta afecçäo rara é realizada